Google DeepMind выкатила AlphaGenome Atlas: для каждой однонуклеотидной замены в геноме предвычислен молекулярный эффект и AVI-оценка. Всего 9 млрд вариантов, по одной AVI на каждый. Масштаб. Раньше подобные модели оценивали эффект точечно — на отдельных участках или выборках. Теперь покрыт весь человеческий геном: для любой однонуклеотидной замены можно мгновенно получить предсказание. AVI, судя по всему, шкала биологического воздействия варианта — насколько сильно замена влияет на работу клетки. Подробности не раскрыты: методология, точность предсказаний, способ валидации и сравнение с аналогами остаются за кадром. Авторство публикации тоже не указано, поэтому проверить связь с DeepMind нельзя. Что это значит: полная карта предсказанного воздействия на каждый вариант ДНК — но насколько она точна, пока непонятно.